В Башкирии за начало года выявили 54 новых случая редких заболеваний
Новые вызовы здоровья в Башкирии
В Башкортостане зафиксирован рост числа пациентов с редкими заболеваниями. По данным Министерства здравоохранения республики, за неполный 2024 год выявлено 54 новых случая.
Наиболее распространенным диагнозом стала преждевременная половая зрелость – 11 новых случаев. Это на 9,4% больше, чем в 2023 году, когда в регионе насчитывалось 117 пациентов с этим заболеванием.
Второе место по частоте занимает нарушение обмена ароматических аминокислот, включая фенилкетонурию. В 2024 году выявлено 5 новых случаев. Напомним, что при фенилкетонурии организм не способен правильно перерабатывать фенилаланин, что может привести к серьезным осложнениям. По состоянию на конец 2023 года в Башкирии насчитывалось 136 пациентов с фенилкетонурией.
Среди других редких заболеваний, выявленных в 2024 году:
Глютарикацидурия (поражение нервной системы) – 3 случая. Дефект в системе комплемента (нарушение иммунитета) – 5 случаев. Легочная гипертензия (тяжелое заболевание, приводящее к сердечной недостаточности) – 2 случая. Несовершенный остеогенез (повышенная ломкость костей) – 1 случай. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (нарушение кроветворения) – 1 случай. Другие сфинголипидозы, включая болезнь Фабри и болезнь Нимана-Пика – 1 случай.Отметим, что ранее Роскачество опубликовало результаты проверки молочных продуктов из Башкирии, выявив нарушения, которые могут представлять опасность для здоровья потребителей.
Источник: "mkset.ru"